Tes DNA Makin Penting, Dari Risiko Penyakit hingga Pilihan Obat

Risiko privasi menjadi semakin penting ketika seseorang mengunduh data genetik mentah dan menyerahkannya kepada layanan analisis pihak ketiga. Setelah data dipindahkan, perlindungan privasi yang diberikan oleh penyedia layanan awal belum tentu tetap berlaku.

Selain persoalan privasi, masyarakat juga perlu memahami kemungkinan munculnya hasil yang tidak pasti. Tes genetik dapat menemukan variant of uncertain significance atau varian yang belum diketahui secara jelas apakah berkaitan dengan penyakit. Hasil seperti ini tidak dapat langsung dianggap sebagai bukti bahwa seseorang memiliki atau akan mengalami penyakit tertentu.

Hasil negatif pun perlu dibaca dengan hati-hati. Tidak ditemukannya varian yang dicari tidak selalu berarti seluruh risiko penyakit telah hilang. Beberapa pemeriksaan hanya menganalisis varian tertentu dan mungkin tidak mampu mendeteksi seluruh perubahan genetik yang berhubungan dengan suatu penyakit.

Karena itu, keputusan menjalani tes DNA idealnya didahului dengan pemahaman mengenai tujuan pemeriksaan. Pemeriksaan yang dilakukan karena adanya riwayat penyakit dalam keluarga tentu berbeda dengan tes yang ditujukan untuk mengetahui nutrisi, keturunan, atau karakteristik tertentu.

Konsultasi dengan dokter atau konselor genetik juga penting, terutama apabila pemeriksaan berkaitan dengan risiko penyakit serius, kanker herediter, penyakit langka, perencanaan keluarga, atau keputusan terapi. Tenaga profesional dapat membantu menjelaskan manfaat, keterbatasan, serta kemungkinan konsekuensi dari hasil pemeriksaan. 

Kualitas pemeriksaan juga tidak cukup dinilai dari kecanggihan teknologi laboratorium. Sebuah tes harus memiliki validitas analitik, yakni kemampuan mendeteksi perubahan genetik secara akurat, serta validitas klinis, yaitu seberapa kuat hubungan perubahan tersebut dengan kondisi kesehatan yang dinilai. Yang tidak kalah penting adalah utilitas klinis, atau apakah hasil tes benar-benar dapat membantu diagnosis, pengobatan, pengelolaan, atau pencegahan penyakit.